Dramatisk teknikutveckling revolutionerar kartläggning av arvsmassan

Text: Mårten Granert Publicerad: 27 januari 2015
Det senaste året har institutionen för husdjursgenetik byggt upp en omfattande infrastruktur för kartläggning (sekvensering) av hela arvsmassan (genomet) hos framför allt däggdjur.

För ett år sedan beviljades forskarna Tomas Bergström och Göran Andersson närmare 1 miljon kronor från Agria/Svenska kennelklubbens forskningsfond som delfinansiering i uppbyggnaden av en infrastruktur för helgenomsekvensering av hundar. Därför beslutade VH-fakulteten att medfinansiera denna infrastruktursatsning med 1,5 miljoner kronor. Nu har forskarna beviljats närmare fem miljoner för tre år från Formas för deras projekt om forskning på sjukdomar hos hundar.

– Projektets övergripande syfte är att förbättra hundhälsan men man kan säga att projektet har två ben varav det ena är hundens hälsa. Det andra är att forskningsresultaten även kan leda till ökad kunskap om genetiska riskfaktorer hos människa då våra resultat på hund kan överföras på forskningen om människors hälsa när det gäller till exempel immunmedierade-, kardiovaskulära-, ögon- och hudsjukdomar samt cancer och diabetes, säger Göran.

Kraftigt sänkta kostnader
Under de senaste åren har teknikutvecklingen för sekvensering varit dramatisk samtidigt som kostnaderna för att kartlägga arvsmassan har minskat drastiskt. Detta har revolutionerat genetisk forskning inklusive hundforskningen på ett genomgripande sätt. I dag kan sjukdomsframkallande mutationer identifieras både snabbt och effektivt. I förlängningen innebär detta att nya och effektiva veterinärmedicinska behandlingsmetoder kan utvecklas.

– Det humana genomprojektet kostade närmare 3 miljarder dollar att slutföra. Idag kan vi sekvensera en individs genom för några tusen dollar. Jag vet inget annat exempel där kostnaden har minskat en miljon gånger på cirka 10 år, säger Tomas.

Nu närmar sig kostnaden 1 000 dollar per genom och det ger oss helt nya möjligheter för veterinärmedicinsk preklinisk och klinisk forskning. De medel som Göran och Tomas har fått har möjliggjort införskaffandet av en Illumina NextSeq 500 som kan sekvensera närmare 130 miljarder baser på cirka ett dygn. Det betyder att varje position i en hunds arvsmassa sekvenseras mellan 50 och 60 gånger vilket ger en stor säkerhet att identifiera en sjukdomsframkallande mutation.

Samverkan är alltid viktigt
– Helgenomsekvensering innebär att vi får enorma mängder data. Den måste göras hanterbar och avläsbar för att den ska bli användbar och innebär tidskrävande bioinformatisk analys, säger Göran. Göran poängterar den stora fördelen att ha tillgång till egna sekvenseringsmaskiner. Han menar att studenter och doktorander får en helt annan förståelse för alla de moment som ingår.

Tomas och Göran samarbetar med andra forskare och veterinärer.

– Samarbete är alltid A och O. Vi forskar i tvärvetenskapliga team där det bland annat ingår veterinärer, molekylärgenetiker och bioinformatiker. Förutom att vi ingår i flera sammanhang här på SLU så har vi ett mycket gott samarbete med hundforskare och humanforskare vid Uppsala universitet samt på Broad Institute i USA där Kerstin Lindblad-Toh och hennes grupp är verksam, säger Tomas.

Hundforskarna vid SLU samverkar med Svenska Kennelklubben och hundrasklubbar för att informera uppfödare om sjukdomar och arvsanlag. Tidigt under 2000-talet tog Åke Hedhammar ett initiativ för att skapa en hundbiobank vid SLU. Detta har medfört att vi lyckats samla in prover från sjuka och friska hundar från en mängd olika hundraser. Många års insamling har gjorts möjlig genom en strategisk satsning från SLU och SKK/AGRIA för uppbyggnaden av en hundbiobank som ingår i SLU Biobank där alla våra hundprover lagras tillsammans med information om hundarnas hälsa och sjukdom samt andra fenotypdata. Med den nya infrastrukturen för helgenomsekvensering kan vi nu börja skörda frukterna av denna insamling på ett helt fantastiskt och i slutändan hoppas vi att detta ska leda till bättre hundhälsa och både förbättrade diagnos och behandlingsmetoder.

Fakta

Kortfakta

En sekvensering av en hunds gener ger många fördelar

1. Identifiering av sjukdomsframkallande genförändringar

2. Förbättrar hälsan hos hundar

3. Avelsarbetet förbättras

4. Diagnosverktyg för veterinärer

5. Individanpassad medicinering
1.Man kan utnyttja sekvenseringsdata för att få veta vilken typ av läkemedel som ska användas och i vilken mängd
2.Ibland kan veterinären inte diagnosticera en patients sjukdom. Genom att använda sekvensering kan man skräddarsy behandlingen
3.Cancertumörer förändras snabbt. Genom att undersöka tumörers arvsmassa kan man förbättra behandling av patienter
27 januari 2015

Twitter

Märkning av blåfenad tonfisk på Västkusten https://t.co/2nee2KDzEv https://t.co/WAfmaO6u3G @_SLU via Twitter 4 dagar sedan
Idag kommer första antagningsbeskedet för höstens program och kurser! Har du kommit in? Grattis och välkommen till SLU! @_SLU via Twitter 9 dagar sedan
Matologi – kunskapsfestivalen om hållbar mat återvinner temat https://t.co/fyjGbtiDjR https://t.co/mKX02GYUg4 @_SLU via Twitter 11 dagar sedan
Nu kan man förhandsgranska 2020 års rödlista https://t.co/GDZqcMeek7 https://t.co/hFnhiOwugs @_SLU via Twitter 16 dagar sedan
Veronica Östling fr #Hushållningssällskapet: ”Vi är tacksamma för en arena för att diskutera de här frågorna men ho… https://t.co/ErThhtMy6G @_SLU via Twitter 17 dagar sedan
#Livsmedelsverket säger att vi ska äta mera #fisk - men vilken fisk?” Frågar sig Veronica Östling från… https://t.co/qHQyWj7NdU @_SLU via Twitter 17 dagar sedan